Генетическая экспертиза
В настоящее время наиболее применимым методом при исследовании незначительных количеств биологических материалов с сохранившейся генетической составляющей, является метод использования ПЦР (полимеразной цепной реакции). Суть метода состоит в том, что, используя специальные реагенты и препараты (программируемые термоциклеры) можно получать неограниченное количество копий интересующего ДНК-материала. ПЦР позволяет использовать в качестве стартовой матрицы малое количество исследуемого биологического вещества, причем с высокой степенью деградации (то есть, с нарушенной структурностью). На практике имеются случаи получения высокоточных результатов при работе с пятнами крови и спермы площадью 2-5 кв. мм, 3-5 волосами с сохранившимися волосяными луковицами. Отмечены положительные результаты при исследовании следов крови и спермы, имеющих давность более 2-х лет. В зависимости от представленного материала и поставленных задач, длительность экспертного исследования составляет 1-4 недели.
Занимаясь анализом ДНК, кодирующей миоглобин, учёный обнаружил в геле (то есть в желатиновой матрице, где фрагменты ДНК перемещаются в электрическом поле со скоростью, зависящей от их размера) целое множество минисателлитов. Это выглядело странным, пусть даже большая часть генов и содержит «мусорные» фрагменты ДНК, которые не принимаются во внимание при его считывании РНК, переносчиком генетической информации от ДНК к месту синтеза белков. При ближайшем рассмотрении он осознал, что образцы ДНК разных людей содержат весьма отличные друг от друга минисателлитные последовательности. Джеффрис сразу понял, что это значит. Последовательности ДНК конкретного человека составляют его ДНК-профиль или «генетический паспорт», который можно использовать для безошибочной идентификации личности. Едва генетик опубликовал результаты своего исследования, с ним тут же связались учёные из Министерства внутренних дел Великобритании: в открытии они увидели надёжный способ проверять, говорят ли правду иммигранты, заявляющие, что состоят в близком родстве с гражданином Великобритании [1] .
Актуальные проблемы диагностики и идентификации криминалистически значимых следов биологического происхождения
В соответствии со статьями 57, 58, 195, 202 УПК РФ следователь может получить помощь от специалиста, обладающего необходимыми для решения возникшей следственной задачи знаниями, умениями и навыками, т. е. специальными знаниями. В нашем случае это лица, чья деятельность постоянно связана с расследованием насильственных преступлений, т. е. специалисты в области биологии и судебной медицины. Вызов специалиста и порядок его участия в уголовном судопроизводстве определяются статьями 168 и 270 УПК РФ.
Криминалистическая идентификация при проведении судебно-медицинской экспертизы биологических объектов решает две задачи. Первая — идентификация личности посредством установления индивидуального тождества сравниваемых объектов. При этом проводится сопоставление свойств объекта, происшедшего от устанавливаемого лица (например, по следам, обнаруженным на месте происшествия — а это работа специалиста-биолога), со свойствами объекта, происшедшего от известного лица, предположительно являющегося подозреваемым или потерпевшим. Принцип отождествления соответствует тому, который описан в классическом учении о криминалистической идентификации. Другой задачей является идентификация личности посредством установления родства. Процесс отождествления имеет место и здесь: идентифицируется, отождествляется носитель генетических свойств, обусловленных конкретным, определяемым обстоятельствами дела, характером родства.
Повышение оригинальности
Предлагаем нашим посетителям воспользоваться бесплатным программным обеспечением «StudentHelp» , которое позволит вам всего за несколько минут, выполнить повышение оригинальности любого файла в формате MS Word. После такого повышения оригинальности, ваша работа легко пройдете проверку в системах антиплагиат вуз, antiplagiat.ru, РУКОНТЕКСТ, etxt.ru. Программа «StudentHelp» работает по уникальной технологии так, что на внешний вид, файл с повышенной оригинальностью не отличается от исходного.
Для идентификации личности неопознанного трупа (как известно, определенное количество уголовных дел по убийствам переходит в категорию убийств прошлых лет именно по той причине, что после проведения первоначальных следственных действий и оперативно-розыскных мероприятий не установлена личность убитого), а в отдельных случаях для установления происхождения следов биологического характера, безусловно, очень важное значение имеет генотипоскопическая экспертиза, методика которой базируется на последних достижениях биологии — индивидуальности генной характеристики клеток человеческого тела.
Предметом этой экспертизы является установление индивидуальных особенностей строения ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоты), в конкретном случае исследование тех или других биологических фрагментов. Особенности построения молекул ДНК, которые служат программой развития организма человека, неповторимы как и отпечатки пальцев рук и только построение молекулы ДНК является идентификационным признаком при проведении генотипоскопической экспертизы. Очень высокая чувствительность методики исследования позволяет использовать ее для установления бесчисленного количества обстоятельств, имеющих отношение к объектам биологической природы. Единственный недостаток этих исследований — это ограниченное число экспертных учреждений, которые проводят такую экспертизу, а также высокая стоимость исследования, которая объясняется применением очень дорогих реактивов.
Однако можно без опасений высказаться о том, что будущее именно за генотипоскопическим анализом. Генетическая идентификация проводится в рамках судебно-медицинской идентификации, методологической основой которой служит теория криминалистической идентификации. Разработка фундаментальных основ этой теории, а также рассмотрение ее применительно к различным областям криминалистики представлены в трудах Потапова С.М., Колдина В.Я., Сегая М.Я., Корухова Ю.Г., Снеткова В.А., Кирсанова З.И., Белкина Р.С., Митричева В.С., Эджубова Л.Г., Селиванова Н.А., Винберга А.И. и других авторов.
АКТУАЛЬНОСТЬ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИХ ИССЛЕДОВАНИЙ В СУДЕБНО- МЕДИЦИНСКОЙ ПРАКТИКЕ
Последовательность направления и проведения судебно-медицинской молекулярно-генетической экспертизы обусловлен воздействующими уголовно-процессуальными и гражданско-процессуальными законодательствами, руководствами и прочими нормативными действиями Министерства здравоохранения Российской Федерации.
Высокая чувствительность исследования позволяет применить ее для установления принадлежности исследуемых объектов биологического происхождения. Единственный недостаток этих исследований — это узкое число экспертных учреждений, которые проводят такую экспертизу, а также высокая цена исследования, которая объясняет применением очень дорогостоящих реактивов.
Биологические и социальные аспекты генетической экспертизы
Казалось бы, что 99,9% — величина значительная, однако реально это означает, что в каждой тысячной экспертизе возможна ошибка, тогда как международные правила допускают возможность ошибки лишь в каждом десятитысячном случае. При отсутствии одного из родителей доказательным для установления отцовства (материнства) считается значение 99,75%. Более низкое значение в случае дуэта обусловлено невозможностью в ряде случаев однозначно определить, какой же аллель ребенок получил от предполагаемого родителя, так как второй родитель неизвестен. Однако использование большего числа маркеров (локусов) позволяет достичь большего уровня доказательности, сравнимого с уровнем доказательности для трио. Бывают ситуации, когда необходимо установить родство в отношении человека, которого уже нет в живых. Генетическая экспертиза может решить и эту задачу, причем несколькими способами. Наиболее простым является анализ ДНК умершего, полученной из биологического материала патолого-анатомического образца. Такими образцами могут быть как парафиновые блоки с фрагментами органов и тканей, изъятые для гистологического исследования, так и сами гистологические образцы, а также хранящиеся в формалине органы. В случае отсутствия патолого-анатомического материала возможно установление отцовства косвенным путем, т.е. проведение анализа без исследования ДНК предполагаемого отца, а использование ДНК бабушки и дедушки. Поскольку предполагаемый отец не мог получить никакой другой генетический материал, кроме того, который есть у его родителей, т.е. бабушки и дедушки ребенка, то у ребенка не должно быть других аллелей, кроме тех, один из которых совпадает с одним из аллелей его матери, а другой присутствует хотя бы у кого-то одного — либо у бабушки, либо у дедушки. В случае, когда противоречий не наблюдается, также рассчитывается вероятность случайного совпадения комплекса признаков (Р), показывающая принципиальную возможность гипотетического существования для данного ребенка пары индивидуумов в качестве бабушки и дедушки, характеризующейся аналогичным сочетанием аллелей.
Уникальность каждого человека определяется уникальностью его генома или, что по сути одно и то же, ДНК, являющейся хранилищем генетической информации. Помимо одинаковых практически у всех людей участков ДНК, кодирующих белки, существуют вариабельные участки, представляющие собой тандемные повторы с изменяющимся числом копий, обнаруживающие многоаллельный полиморфизм по количеству мономеров.
ГЕНОТИПОСКОПИЧЕСКАЯ ЭКСПЕРТИЗА И ЕЁ НАУЧНЫЕ ОСНОВЫ
Предметом генотипоскопической экспертизы являются фактические данные об индивидуально-конкретном тождестве человека или биологическом родстве, устанавливаемые на основе специальных познаний в области биологии (генетики) и криминалистики и относящиеся к предмету доказывания по уголовным и/или гражданским делам [35, с. 119].
- · вещественные доказательства — предметы со следами биологического происхождения (пятна крови, спермы, слюны и др.); фрагменты тела человека (мышечная ткань, костный материал, волосы с корневыми луковицами и др.);
- · образцы биологических жидкостей проверяемых лиц (крови, слюны, спермы и др.) в жидком или высушенном виде (марлевые, ватные тампоны, фильтровальная бумага);
- · материалы уголовного дела — по согласованию с экспертом (сведения об условиях обнаружения и изъятия вещественных доказательств, результаты судебно-медицинской экспертизы и т.п.).
Генетическая идентификация личности
Для свойств, изучаемых в рамках генетической идентификации, характерно то, что обусловленные ими идентификационные признаки являются таковыми за счет генетической детерминации; они едины для всех тканей и выделений организма; для их исследования применяются методы генетического анализа.
Для идентификации человека наряду с его внешним строением и функциональными признаками исследуются также субстанциональные свойства, т. е. свойства внутренней структуры, состава. Таковыми являются генетические свойства объектов, изучаемые в рамках генетической идентификации.
Законодательная база Российской Федерации
7.3.6. Совпадение условно отцовских (нематеринских) аллелей в генотипе ребенка с аллелями, присутствующими в геноме предполагаемого отца, не означает доказанного отцовства. Вероятностная оценка неисключенного родства строго обязательна. Искомое условное значение вероятности отцовства соответствует байесовой постериорной вероятности при 50%-ной априорной вероятности отцовства.
— зона для анализа продуктов амплификации: оборудованные УФ-облучателями и моечной арматурой боксированные помещения с вытяжной вентиляцией — для проведения электрофореза ДНК, окрашивания гелей и документирования электрофореграмм.
Молекулярно-генетические исследования на современном этапе развития как источник доказывания
По уголовным делам наиболее распространены вопросы установления: происхождения крови (спермы и пр.) на вещественных доказательствах от потерпевшего, подозреваемого или другого лица; происхождения наслоения биологического материала от кого-то из перечисленных лиц; является ли человек, останки которого представлены на исследование, биологическим ребенком супругов и др.
По гражданским делам чаще всего молекулярно-генетические исследования используются для установления отцовства и материнства по делам о кражах и подмене детей, т.е. установление является ли, к примеру, гр. В. биологическим отцом ребенка, матерью которого является гр. С. Наследуя особенности генофондов отца и матери, ребенок может быть внешне на них совершенно не похожим. Однако электрофореграмма всегда выявит генетические заимствования, ибо представляет комбинацию генетических «портретов» родителей. На сегодняшний день это самый надежный способ определения кровного родства. Для достоверного отрицания отцовства достаточно, как правило, исключения по двум локусам (участкам ДНК). В случаях не исключения отцовства необходимый уровень достоверности исследования достигается только при исследовании не менее 8 локусов.
Генетическая Идентификация – Исследование Генетических Наследственных Свойств Сопоставляемых Биологических Объектов С Целью Разрешения Вопросов Об Их Тождестве Или Генетическом Родстве
84.16. для выполнения генетических экспертных исследований, обработки и интерпретации получаемых данных, в ходе проведения экспертных исследований допускается использование тест-систем, расчетных алгоритмов и методик анализа, прошедших апробацию и рекомендованных к применению;
84.11.1. исследованию подвергают части тела и другие объекты от неопознанных трупов людей и расчлененных трупов, отчлененные части тела и их фрагменты, части скелетированных трупов, отдельные кости, фрагменты костей, мягкие ткани, жидкую кровь и выделения, высохшие следы крови и выделений, зубы, кожу, волосы человека и др.;
Генотипоскопическая (ДНК) экспертиза
Приказ Минздравсоцразвития РФ от 31.12.2022 N 900 «Об утверждении Административного регламента Федеральной службы по надзору в сфере здравоохранения и социального развития по исполнению государственной функции по осуществлению контроля за порядком производства медицинской экспертизы» (Зарегистрировано в Минюсте РФ 19.02.2022 N 8959) устанавливает административный регламент Федеральной службы по надзору в сфере здравоохранения и социального развития по исполнению государственной функции по осуществлению контроля за порядком производства медицинской экспертизы.
С учетом вышеизложенного, на данном этапе проведение судебно-медицинских молекулярно-генетических экспертиз по гражданским и уголовным делам целесообразно назначать в головное учреждение судебно-медицинской отрасли — Российский центр судебно-медицинской экспертизы Минздрава России (далее — РЦСМЭ МЗ РФ, Москва), который осуществляет разработку и внедрение новых методов в судебно-медицинскую экспертную практику и который имеет кроме российской лицензии (МДКЗ № 14057/5516) также и сертификат соответствия международным нормам использования молекулярно-генетических методов в сфере правоохранительной деятельности (IQAS). В РЦСМЭ МЗ РФ выполняются следующие виды молекулярно-генетических экспертных исследований: установление истинных родителей ребенка по делам о спорном происхождении детей (оспаривание отцовства/материнства или подмена детей). Возможно проведение экспертизы при наличии только одного родителя и даже в отсутствие родителя — по его родителям (бабка/дед) и другим родственникам. Возможно также пренатальное исследование, позволяющее устанавливать отцовство в процессе беременности, т.е. до рождения ребенка; установление близкого и дальнего родства по материнской и отцовской линии; установление истинных близнецов; судебно-экспертная идентификация неопознанных останков; установление принадлежности крови, спермы, слюны, волос, тканей, органов и отчлененных частей тела конкретному лицу; установление половой принадлежности биологических следов; выделение индивидуальной ДНК и хранение ее в «банке ДНК» для целей последующей идентификации с объектами преступлений и несчастных случаев.
ГЕНЕТИКА И ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ ИДЕНТИФИКАЦИИ МИКРООРГАНИЗМОВ
Генетические методы идентификации микроорганизмов. Фенотипические признаки бактерий отражают максимум 20 % генотипа, поэтому ученые интенсивно разрабатывают методы и критерии идентификации микроорганизмов, основанные на изучении не фенотипического проявления генома, а особенностей строения ДНК.
1. «Параллельные» культуры: в пробирку, содержащую 10 мл МПБ (обозначим ее № 1), и в 10 пробирок, содержащих по 1 мл МПБ (№2. 11), одновременно высевают одинаковое количество клеток Е. coli (300. 500 бактериальных клеток на пробирку). Посевы инкубируют при 37 °С 24 ч.
Судебно генетическая экспертиза
Молекулярно-генетический анализ объектов биологического происхождения позволяет выявить индивидуальные особенности ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоты). На сегодняшний день одним из самых востребованных генетических анализов является анализ на установление отцовства. ДНК тест на отцовство основан на сравнении высокополиморфных фрагментов ДНК предполагаемого отца и ребенка.
В настоящее время судебно генетическая экспертиза является высшей мерой необходимости, которая безошибочно позволяет выяснить наличие родства, установления отцовства, материнства и даже наличие родственных связей между людьми, являющимися друг другу очень дальними родственниками. К сожалению, или к счастью ввиду статистики, предоставленной за последние несколько лет, большинство исков в суд направлены на предоставление помощи в вопросах, решение которых подразумевает раздел имущества, каких — либо сбережений и здесь как раз таки свою миссию выполняет судебно генетическая экспертиза, позволяющая расставить на свои места стороны образованного конфликта. Так же генетическая экспертиза просто незаменима в процессах связанных с предоставлением доказательств, с помощью которых с невиновного человека можно снять предъявленные ему обвинения, и наоборот — наказать виновного.
Формирование выводов молекулярно-генетической экспертизы
объект – явление, предмет, на который направлена какая-нибудь деятельность[7]. Объектами исследования являются неодушевленные предметы, например: образцы, изъятые из объекта или от субъекта, или труп, как принадлежность личности;
При формулировании выводов важное значение имеют обстоятельства дела, относящиеся к предмету экспертизы. Именно в соответствии с обстоятельствами конкретного дела определяется не только задача и объем исследования конкретного объекта, но и пределы, границы отличия его от всех других, сходных с ним, формируется представление эксперта об «индивидуальном образе» исследуемого объекта. Выделение единичного из всего многообразия, в принципе, возможно до бесконечности. Поэтому высказывание «установить индивидуальное тождество – значит, выделить данный предмет из массы других сходных или однородных с ним» надо дополнить указанием: «в пределах обстоятельств конкретного дела». При определенных обстоятельствах совокупность объектов, характеризующихся родовыми, групповыми и некоторыми частными признаками, может составлять неповторимый комплекс, присущий данному факту и указывающий на конкретное тождество [20]. В этих общепринятых положениях есть основание для исследования группы погибших, как объекта молекулярно-генетической экспертизы. Следует учесть, что экспертом должны учитываться те обстоятельства, которые объясняют происхождение признаков и свойств идентифицируемого объекта, условия их изменения, а не те, которые указывают на устанавливаемый экспертом факт.
Генетическая экспертиза по установлению двоюродного родства
Обычно в вакуумные пробирки для взятия образцов крови входит антикоагулянт, который не дает крови сворачиваться, а также препятствует разрушению ДНК. Такая кровь пригодна в течение нескольких недель при условии хранения около +4°С. Длительное хранение возможно при заморозке до -20°С. В случае, если предстоит пересылка образцов крови, целесообразно производить её забор на салфетку или марлю, сложенную в несколько слоев, а затем высушивать получившиеся пятна крови при комнатной температуре. Такие образцы могут храниться при комнатной температуре в спрятанном от солнечного света месте более года.
Мутации вызывают ситуацию, когда аллель, наследуемый ребенком от отца, отсутствует в одном или двух локусах. В расчете индекса родства всегда учитываются эти мутации, более того, когда возникает ситуация, в которой вероятность родства находится в пределах от 50% до 90%, мы проводим дополнительное исследование (исследуются ещё 11 локусов ДНК).
Возможности генетической экспертизы
Генетическим материалом, передающимся только по мужской линии, является У-хромосома, определяющая развитие организма по мужскому типу. На У-хромосоме, так же как на всех аутосомах, существуют полиморфные тандемные повторы — STR-локусы, которые тоже могут быть использованы для типирования. Наиболее информативными STR-маркерами У-хромосомы считаются следующие: DYS19, DYS389I, DYS389II, DYS390, DYS391, DYS392, DYS393, DYS385I/II, объединенные в так называемый минимальный гаплотип. Показано, что по результатам гаплотипирования по этому набору маркеров возможно отличить друг от друга представителей различных популяций с вероятностью более 99%. Для массового скрининга на анализаторах нового поколения с использованием флуоресцентной метки фирмой Promega разработана система из 6 тетрануклеотидных повторов Y-PlexTM6, в которую входят маркеры DYS393, DYS19, DYS389II, DYS390, DYS391, DYS385, позволяющие исследовать 7 локусов в одной пробирке. По результатам типирования строится гаплотип У-хромосомы, который заносится в базу данных, доступную через Интернет. Например, база данных www.ystr.org содержит на сегодняшний день информацию о 12802 минимальных гаплотипах, полученных при исследовании образцов ДНК из 83 Европейских популяций. Тождество гаплотипов У-хромосомы свидетельствует о том, что эти индивиды имели общего предка по отцовской линии, причем этот же гаплотип будут иметь и родные братья, и двоюродные, если их отцы родные братья, и дед с внуком, дядя с племянником, и т.д.
Несмотря на достаточно низкую частоту мутирования, такие случаи описаны, и соответственно несовпадение отцовского (выявленного у предполагаемого отца) и нематеринского (выявленного у ребенка и отличного от того, который получен им от матери) аллеля ребенка по одному локусу не может быть однозначно определено как критерий исключения отцовства.
