Хромосомы – плотные, интенсивно окрашивающиеся структуры, единицы морфологической организации генетического материала и обеспечивают его точное распределение при делении клетки. Хромосомы лучше всего различимы (и изучаются) на стадии метафазы митоза.
Как видно, число хромосом не зависит от уровня организации и не всегда указывает на филогенетическое родство, поскольку одно и то же число хромосом может встречаться у видов очень далеких в систематическом отношении и сильно отличаться у близких по происхождению организмов. Таким образом, число хромосом не является видоспецифичным признаком. Однако, характеристика хромосомного набора в целом видоспецифична, т.е. свойственна только одному какому-то виду организмов. Совокупность количественных (число) и качественных (форма) признаков хромосомного набора соматической клетки называется кариотипом.
9) Генетическая гетерогенность (синоним термина «генокопия») характеризует фенотипически сходное патологическое состояние организма, в основе которого заложены различные генетические мутации. Пример: среди форм наследственных мото-сенсорных невропатий различают АД, Х-сц. и АР формы, более 5 типов, в каждом из которых выделено по нескольку подтипов. Явление генетической гетерогенности очень типично для моногенной патологии.
Имеются данные о том, что мутации в интронах, вплоть до их полной делеции, могут никак не сказываться на функции гена. Наряду с этим, известно, что интроны могут выполнять особую функциональную роль: они могут содержать специальные гены. Таким образом, роль интронных последовательностей еще предстоит изучить. Пример :
Уровни организации генетического материала
Ядерный генетический материал представлен молекулами ДНК, организованными в форме хроматина или хромосом. С функциональной точки зрения можно выделить три уровня организации генетического материала: генный, хромосомный, геномный,для которых характерны следующие общие черты:
Геном — это высший уровень организации генетического материала, который обеспечивает единство систем организма и интеграцию различных молекулярных, биохимических, морфологических и физиологических процессов. Геном человека представляет собой совокупность молекул клеточной ДНК и характеризуется следующими особенностями:
Упаковка ДНК
В процессе подготовки ядра клетки к делению, в интерфазе клеточного цикла, молекулы ДНК ассоциируются с белками и с их участием начинают «упаковываться», то есть скручиваться до минимальных размеров. Процесс упаковки хроматина (ДНП) до состояния размеров хромосомы называют процессом компактизации. Ведущая роль в организации расположения ДНК, ее компактизации и регулировании функциональных нагрузок принадлежит белкам.
2. Хроматиновая фибрилла – второй уровень упаковки хроматина. Представляет собой дальнейшую укладку нуклеосомной нити (бусин на нитке) в спираль с помощью гистона (H1). При формировании хроматиновой фибриллы происходит 40-кратная компактизация ДНП. Толщина такой фибриллы достигает уже 30 нм. Однако такого укорочения молекулы ДНК еще недостаточно даже для интерфазной хромосомы.
ОБЩИЕ СВОЙСТВА ГЕНЕТИЧЕСКОГО МАТЕРИАЛА И УРОВНИ ОРГАНИЗАЦИИ ГЕНЕТИЧЕСКОГО АППАРАТА
Репарация — особая функция клеток, заключающаяся в способности исправлять химические повреждения и разрывы в молекулах ДНК, повреждённой при нормальном биосинтезе ДНК в клетке или в результате воздействия физических или химических агентов. Осуществляется специальными ферментными системами клетки. Ряд наследственных болезней (напр., пигментная ксеродерма) связан с нарушениями систем репарации.
3. Вырожденность; 61 триплет на 20 аминокислот. Отсюда следует, что некоторые аминокислоты должны шифроваться несколькими триплетами. Это имеет очень важное значение, поскольку замена нуклеотида не всегда может приводить к замене аминокислоты). Например, аминокислоту валин кодируют три триплета: GTT, GTC, GTA, GTG.
Ген – элементарная структура генного уровня организации. Так как гены относительно независимы друг от друга, возможно дискретное (раздельное) и независимое наследование (по третьему закону Менделя) и изменение отдельных признаков вследствие генных мутаций.
Второй уровень упаковки – супернуклеосомный (или соленоидный). Происходит конденсация нуклеосомной нити и образование спирали. Нуклеосомы «сшиваются» гистоном Н1. Один виток спирали содержит от 6 до 10 нуклеосом. Диаметр спирали примерно 25 нм. Длина нити сокращается в 7 раз. Супернуклеосомный уровень упаковки можно увидеть с помощью электронного микроскопа в интерфазе при митозе (рисунок 18).
X Международная студенческая научная конференция Студенческий научный форум — 2022
Согласно современным, уточненным представлениям, ГЕН — это участок молекулы геномной нуклеиновой кислоты, характеризуемый специфичной для него последовательностью нуклеотидов, представляющий единицу функции, отличной от функции других генов и способный изменяться путем мутирования. Гены неоднородны. Их делят на структурные и функциональные.
Решение задач, которые жизнедеятельность ставит перед эукариотическими клетками, особенно у многоклеточных форм, требует большой точности и надежности биологических механизмов. Возможно, что, по крайней мере, отчасти в связи с этим, их генетический аппарат (аппарат наследственности и изменчивости) претерпел в эволюции изменения в сторону его усложнения.
Уровни компактизации ДНК
В фибриллах хроматина линкерный участок не линеен, а продолжая спираль ДНК на поверхности нуклеосомной частицы,связывает соседние нуклеосомы так, что образуется как бы сплошная нить, толщиной около 10 нм, состоящая из тесно расположенных нуклеосом. При этом за счет дополнительной спирализации ДНК (1 отрицательный супервиток ДНК на 1 нуклеосому) происходит первичная компактизация ДНК, с плотностью упаковки равной 6-7 (200 п.н. длиной 68 нм, уложены в глобулу диаметром 10 нм). Укладка почти двух витков ДНК по периферии сердцевин нуклеосомы происходит, как считается, за счет взаимодействия положительно заряженных аминокислотных остатков на поверхности октамера гистонов с фосфатами ДНК. N- и C-концевые участки сердцевинных гистонов, обогащенные положительными зарядами, вероятно, служат для дополнительной стабилизации структуры нуклеосомы.
Расшифровка принципа строения элементарных хромосомных компонентов — нуклеосом и 30 нм фибрилл — еще мало что дает для понимания основ трехмерной организации хромосом, как в интерфазе, так и в митозе. Сорокакратное уплотнение ДНК, которое достигается при сверхспиральном характере ее компактизации, совершенно еще недостаточно для получения реального (1 х 104) уровня уплотнения ДНК. Следовательно должны существовать более высокие уровни компактизации ДНК, которые в конечном счете должны определять размеры и общие характеристики хромосом. Такие высшие уровни организации хроматина были обнаружены при искусственной его деконденсации, когда было найдено, что поддержание их связано с негистоновыми белками. В этом случае специфические белки связываются с особыми участками ДНК, которые в местах связывания образуют большие петли или домены. Таким образом следующие более высокие уровни компактизации ДНК связаны не с ее дополнительной спирализацией, а с образованием поперечной петлистой структуры, идущей вдоль интерфазной или митотической хромосомы.
Структурно-функциональные уровни организации наследственного материала
Характерной особенностью кариотипа является наличие в нем пар гомологичных хромосом, в каждой паре одна хромосома имеют отцовское, другая — материнское происхождение. Гомологичные хромосомы характеризуются одинаковыми размерами и формой, а также специфичностью строения при дифференциальном окрашивании.
В диплоидном наборе различают аутосомы (для человека — хромосомы 1-22 пар) и половые хромосомы. В клетках мужских и женских организмов аутосомы имеют одинаковое морфологическое строение, но при этом следует помнить, что генотипы разных особей различны. Половые хромосомы имеют различное морфологическое строение и содержат негомологичные участки, характерные только для определенной хромосомы. Комбинации половых хромосом определяют генетический пол организма.
В отличие от хромосомной ДНК, мтДНК характеризуется высокой «плотностью генов». В них нет интронов, а межгенные промежутки невелики. В кольцевой мтДНК человека содержится 13 генов, кодирующих белки (3 субъединицы цитохром С-оксидазы, 6 компонентов АТФазы и др.) и 22 гена тРНК. Значительная часть белков митохондрий и пластид синтезируется в цитоплазме под контролем геномной ДНК.
Стабильное состояние генотипа является основой геномного здоровья. Это здоровье базируется на нормальной организации и функционировании всего наследственного материала. Оно обеспечивается постоянством внутренней среды организма (гомеостаз) и ее независимостью от колебаний внешней среды.
Неодинаковая степень компактизации хромосом имеет колоссальное функциональное значение. Различают конститутивный (структурный) и факультативный гетерохроматин. Скорее всего, его роль заключается в поддержании общей структуры ядра и прикреплении хроматина к ядерной оболочке, а также регуляции активности некоторых клеточных структур.
Электронная микрофотография растительной клетки показывает темные и плотные участки гетерохроматина и светлые части эухроматина. Эухроматин активизируется при транскрипции, гетерохроматин составляет своего рода молчащие участки ДНК. Также выделяют теломеры и центромеры или структурные элементы хромосом, в которых не существует генов. Центромеры и теломеры входят в состав облигатного (обязательного) гетерохроматина. Факультативный гетерохроматин образуется в клетке без обязательной основы.
Химическая организация генетического материала
2) Вторая ступень компактизации — формирование хроматиновой фибриллы диаметром 30 нм. В этом процессе участвует гистон HI, который связывается с ДНК между нуклеосомными корами и сворачивает нуклеосомную фибриллу в спираль, наполобие соленоида, с шагом в 6-8 нуклеосом. Уровень компактизации на этом этапе достигает примерно 40.
Функции нуклеиновых кислот в процессе реализации наследственной информации. Кодирование наследственной информации в клетке. Генетический код и его свойства. Этапы реализации генетической информации: транскрипция и посттранскрипционные процессы, трансляция и посттрансляционные процессы.
ДНК и гены
НУКЛЕОТИДЫ состоят из азотистого основания, соединенного с пятиуглеродным углеводом (пентозой) – дезоксирибозой (в случае ДНК) или рибозой (в случае РНК), который соединяется с остатком фосфорной кислоты (H2PO3–).
Трансляция — это процесс, посредством которого генетическая информация преобразуется в белки, рабочие лошадки клетки. Небольшие молекулы, называемые переносными РНК («тРНК » ), играют решающую роль в трансляции; они являются молекулами-адаптерами, которые соответствуют кодонам (строительным блокам генетической информации) с аминокислотами (строительными блоками белков). Организмы несут множество типов тРНК, каждая из которых кодируется одним или несколькими генами ( « набор генов тРНК» ).
ГЕНЕТИ́ЧЕСКИЙ МАТЕРИА́Л, макромолекулы клеток и вирусов, содержащие наследственную информацию в виде функциональных единиц – структурных генов и генетических элементов ; материальная основа генома и генотипа . Биохимич. природа Г. м. впервые была установлена в 1944 амер. микробиологом О. Эйвери с сотрудниками в опытах по трансформации бактерий. У всех клеточных организмов и мн. вирусов Г. м. – это молекулы ДНК, у части вирусов – РНК, а у ретровирусов – либо ДНК, либо РНК (в зависимости от стадии жизненного цикла). В клетках эукариот собств. Г. м. находится в ядре (неск. линейных двухцепочечных молекул ДНК), митохондриях (кольцевые двухцепочечные молекулы ДНК) и в пластидах растений (кольцевые двухцепочечные молекулы ДНК), у прокариот (кольцевая двухцепочечная ДНК) – в цитоплазме. Г. м. некоторых вирусов способен встраиваться в Г. м. прокариот и эукариот. Как правило, Г. м. находится в комплексе со спец. молекулами белков, определяющих его пространственную организацию и нормальное функционирование (регуляцию действия генов). Г. м. характеризуется высоким уровнем стабильности, который поддерживается механизмами его репликации и репарации . Такая стабильность обеспечивает сохранение генетич. целостности каждого вида организмов и передачу индивидуальных наследств. признаков от родителей потомкам. Последнее происходит благодаря спец. аппарату равноценного распределения Г. м. в дочерние клетки (мезосома у бактерий и веретено деления в клетках эукариот). Г. м. может изменяться благодаря мутациям. Кроме того, использование методов генетической инженерии позволяет переносить в клетки чужеродный Г. м., на основе чего создаются организмы с новыми, необычными для них свойствами.
Уровни организации генетического материала в комплексе днп
Ядро играет центральную роль в синтезе белка и полипептидов, являясь носителем генетической информации. Все ядра клеток организма содержат те же самые гены, одни клетки различны по своей структуре, функции и характеру продуцируемых клеткой веществ. Ядерный контроль осуществляется путем
Ядерная пора состоит из 2-х параллельных колец по одному с каждой поверхности кариолеммы. Кольцо диаметром 80 нм, образованы они 8 белковыми гранулами , от каждой гранулы к центру тянется нить ( 5 нм), которая формирует перегородку ( диафрагму). В центре расположена центральная гранула . Совокупность этих структур называется комплекс ядерной поры. Здесь формируется канал диаметром 9 нм, такой канал называют водным, поскольку по нему движутся мелкие водорастворимые молекулы и ионы.
